SALSA MLPA（多重連接依賴性探針擴(kuò)增）是研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異（CNVs）的常用技術(shù)。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都依賴MLPA來(lái)診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性：MLPA可用于檢測(cè)從完整染色體到單個(gè)外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測(cè)DNA甲基化變化（MS-MLPA），并且足夠敏感，可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用于研究（RUO）的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與Williams Beuren綜合征（WBS）相關(guān)的7q11.23染色體區(qū)域WBS關(guān)鍵區(qū)（WBSCR）的缺失或重復(fù)。

Williams Beuren綜合征（WBS）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是心血管疾病、du特的面部特征、du特的個(gè)性特征、智力殘疾、特定的認(rèn)知特征、結(jié)締組織異常、生長(zhǎng)異常和內(nèi)分泌異常。據(jù)估計(jì)，WBS的發(fā)生頻率約為1/7500活產(chǎn)（Morris 1999）。

7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS區(qū)域的缺失外，還描述了一些重復(fù)，導(dǎo)致Williams-Beuren重復(fù)綜合征（OMIM 609757）。通常缺失或重復(fù)的染色體區(qū)域的大小為1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），兩側(cè)是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中較小的缺失，具有可變的表型，也已被描述。

產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包含37個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在132和427個(gè)核苷酸（nt）之間。這包括針對(duì)7q11.23染色體區(qū)域的28個(gè)探針。此外，還包括9種檢測(cè)常染色體位置的參考探針。

該probemix包含9個(gè)產(chǎn)生64至105nt擴(kuò)增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段：4個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段）、2個(gè)DNA變性片段（D片段）、1個(gè)基準(zhǔn)片段、1個(gè)染色體X和1個(gè)染色體Y特異性片段。

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